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染色体是什么和染色体异常筛查的意义
染色体(Chromosome )，是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体(染色质).
染色体是什么
染色体是细胞核中载有遗传信息(基因)的物质，在显微镜下呈丝状或棒状，由核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料着色[1] ，因此而得名。在无性繁殖物种中，生物体内所有细胞的染色体数目都一样。而在有性繁殖物种中，生物体的体细胞染色体成对分布，称为二倍体。性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。
哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY;雌性则为XX。鸟类的.性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。
染色体异常筛查的意义
众所周知，在人体的每一个细胞的细胞核中，都储存着同样的遗传信息，就是我们常说的“基因”。人类基因组计划的完成告诉我们，人体中包含大约20000—25000个基因，复杂的人体就是按照这些基因的指示精准构建并有序运转的'。这么多的基因是如何存进那么小的细胞中的呢?首先，这些基因按照一定的顺序手拉手，肩并肩，形成24条DNA链，每条链子再分别进行旋转、折叠、压缩，再由蛋白质分子打包固定，就形成了24条短短粗粗的“小麻花”。这些“小麻花”很容易被碱性染料染成深色 ，人们给它们起了个形象的名字叫染色体。因此，染色体就是基因的“压缩包”。
而染色体异常筛查报告单上，疑问出现了：上面明明列着22对+X、Y染色体，数数一共46条，为什么说是24条呢?原来，每个基因都有一对，以控制同一性状的不同特征，比如，同是控制眼皮的，就有双眼皮和单眼皮两种基因，这两个基因位于各自染色体的相同位置，因此叫做等位基因。这是因为有了等位基因，我们的相貌体征才千差万别。既然染色体上的每一个基因都成对，染色体自然也就是成对的了。人体共有22对常染色体和一对性染色体，也就是X、Y染色体。性染色体决定了我们的性别，女性基因组包括一对X染色体，没有Y染色体，而男性基因组包含一条X染色体和一条Y染色体。因此，我们的基因组是二倍体。
在配子(精子和卵子)形成的过程中，这46条染色体要各自配对，每对各分出一条到配子中去，形成单倍体配子，再经过受精过程后，将来自于父方和母方的遗传信息拼合成新的二倍体合子——受精卵，进而发育成为既像妈妈也像爸爸的宝宝。
如果染色体在上述拆分重组工程中，受到不良因素的影响，就会出现缺失、多余甚至损坏，进而影响到配子的生成造成不孕不育，即使受孕，也会因遗传信息缺失导致胚胎停止发育、流产或畸形，少数存活的三体型胎儿出生后则表现出发育异常。常染色体三体型患者常表现出大脑、肢体的发育异常，如21-三体综合征，就是患者的第21号染色体有3条，比常人多了一条。而性染色体的三体型患者则在成年后出现生育问题。
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