生物复习资料之遗传病病理
1.染色体异常 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病:
A.结构异常猫叫综合症(5号染色体部分缺失)
B.数目异常常染色体:21三体综合征
性染色体:性腺发育不良(X0,XXY,XYY)
2.基因异常
A,单基因
同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的'遗传病。
a.常染色体 显性
(软骨发育不全,多指症、结肠息肉)、
隐性
(白化病,苯丙酮尿症,黑尿症,先天性聋哑 、高度近视)、
不完全显性(地中海贫血)
b.性染色体Ⅰ.伴X 显性 女性发病率高于男性
(Xg血型,又如抗维生素D佝偻病)、
隐性 男性发病率高于女性
(红绿色盲、血友病等都比较常见)
Ⅱ伴Y 只有男性发病(外耳道多毛症)
B.多基因
与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系,每种病由多对基因和环境因素共同作用
原发性高血压 、支气管 哮喘 、冠心病 、青少年型糖尿病 、
类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫 、先天性心脏病 、
消化性溃疡 、下肢静脉曲张 、青光眼 、肾结石、脊柱裂、
无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。
总结:先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
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